Kromozom Bozuklukları: Frajil X Sendromu

Frajil X Nedir?

Frajil x Sendromu kalıtımsal en yaygın 2. zeka gerilik sendromudur.

FMR1 geni-> Beynimizin ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir. Frajil x Sendromu DNA replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan FMR1 geninin mutasyonundan kaynaklanır. Frajil X sendromlu kişilerde, genin yenilenen kısmı normalden daha büyüktür. Bu genişleme çok büyük olduğunda normal genetik talimatlara müdahale eder ve Frajil X e sebep olur. Frajil X sendromlu bir kişinin X kromozomunun ucu  kırılmış ve sarkıyor gibi görünür.frajil-x-geni

Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.

Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir.

Frajil X Sendromu Tanısı:

Bir kişide ön mutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bir bebeğin frajil X sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenataldiagnosis) adı verilir.

Frajil X Sendromu Belirtileri

  • Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bu özellikler nadiren belirgindir. Bu sebeple eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilmektedir.
  • Frajil X sendromlu çocuklarda diğer görülen sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir.
  • Bazı çocuk ve yetişkinlerde; yenileyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik görülebilir.
  • Hastalıktan etkilenen bir çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutin isteme gibi otizm özellikleri sergiler.
  • Frajil X sendromu yaşayan erkek çocuklarının hemen hepsinde farklı derecelerde öğrenme güçlüklerine rastlanır. Kız çocuklarında ise 1/3ünde öğrenme güçlükleri görülür.
  • Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

Frajil X Sendromunda Sık Görülen Bilişsel Özellikler:

  • Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
  • Hızlı konuşmaFrajil-x
  • Kelime tekrarları, heceleme problemleri
  • İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
  • Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

 

›  Frajil X Sendromunda Sık Görülen Davranışsal Özellikleri:

  • Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanı sıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

 

Frajil X Sendromu Tedavisi

Çocukta frajil X sendromuna tanı koymak önemlidir, çünkü bu yolla çocuk eğitim, konuşma ve dil gelişimi, davranış gibi alanlarda uzman yardımı alabilir. Ayrıca hastalıktan etkilenen çocukların risk altında bulunan akrabaları genetik danışmanlığı (genetic counselling), taşıyıcı testi ve doğum öncesi tanı hizmetlerinden yararlanabilir.

Frajil X sendromu tedavisi; özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

 

Bu konuda eğtimsel desteği Mika Psikoloji’ den alabilirsiniz: www.mikapsikoloji.com veya 0532-063-98-73

ayse-imza

8 yorumlar

  1. benim 5.5 yaşında ki oğlum daha konuşamıyor algılamada çok zayıf ve tuvalet eğitim sıkıntısı çekiyoruz tuvalet eğitimi ile ilgili yardım edinmek istiyorum bu ara da oğlum frajil x sendoromu…..

  2. Merhabalar oglum 7 yasinda frajil xli ben gelecekteki gorunusu hakkinda bilgi almak istiyorum uzman kislerden bunu bi tedavsii yokmu beni yonlendirebileceginiz biyer varmu lutfen sizden haber bekliyorum

    • merhabalar benımde abım de frajil x sendorumu olan bırsı ne yazakı bende sansli doganlardan bırıyım aılem sadece anneden geldıgı ıcın bu gen bozuklugu ne yazakı dogru egıtım alması lazım oglunuz mutkla onu bır ozel egtım okulan verın vede yardım almaya bakın ve suhan hamıleyım maleasef bende aynı sorun var sagıklı olama ragmen boyle durumda yasıyorum ıste suhan bebegımı arastıyorlar ve cok zor gunler gecıyorum allah yarımıcnız olsun dılerım bır cagresını bulurunuz

  3. Merhaba benim ablamin ogluna farajil x tanısı kondu bizlerde kan verdik ablam taşıyıcı çıktı bende hiç birşey çıkmadı iki tane çocuğum var onların çocuklarında çıkma olasılığı varmi yada benim tekrar çocuğum olursa onda olma ihtimali varmi şimdiden tesekkurler

    • Uzm. Gelişim Psk. Ayşe Başak Erk

      Merhaba,
      Bu konuda doktorunuzdan destek alırsanız daha sağlıklı bilgi edinebilirsiniz. Durumun değerlendirilmesi için belki bir kaç test de yapabilirler. İyi günler dilerim.

Bir Yorum Yazin

Mail adresiniz yayınlanmayacaktır. Zorunlu alanlar işaretlenmiştir *

*

Powered by themekiller.com anime4online.com animextoon.com apk4phone.com tengag.com moviekillers.com