Williams Sendromu Nedir? Genetik Hastalığın Etkileri ve Çocuklarda Yarattığı Sorunlar

Williams Sendromu Nedir?

Williams Sendromu, az görülen bir genetik hastalıktır. Çocuğun büyümesini, fiziksel görünümünü ve bilişsel gelişimini etkiler. Williams Sendromlu bireyin 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Williams Sendromunun her iki cinsiyette görülme sıklığı eşittir. Genetik temelli olan Williams Sendromu 8,000 doğumdan 1’inde ortaya çıkmaktadır.

Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Williams Sendromlu bireylerin ortak bir takım özelliklerini gözlemlemek mümkündür.

• Yüz Hatları

Williams Sendromlu bireylerin küçük yukarı kalkık burun, üst dudağın daha uzun olması, geniş bir ağıza ve dolgun dudaklara, küçük bir çeneye, gözlerinin etrafında pofuduk bir görüntüye sahip olması ortak özelliklerindendir.Gözlerinin irislerinde yıldız gibi farklı bir desen olabilmektedir

• Kalp ve Damar Sorunları

Williams Sendromlu bireylerin bir çocuğu kalp veya damar sorunları yaşamaktadır. Genellikle aort damarlarında daralma veya  pulmonary arteriesde daralma gözlenmektedir.

• Hiperkalsemi

Williams Sendromu olan çocuklarda kan değerlerinde kalsiyum düzeyinin normalden yüksek olduğu gözlemlenebilmektedir. Bunun sebebi henüz bilinmemekle birlikte, kalsiyum fazlalığının kolik benzeri, huzursuz belirtilere neden olduğu bilinmektedir. Williams Sendromlu bireylerde medikal destek veya yemek düzenlemesi bu sorunu çözümlemekte yardımcı olabilmektedir.

• Beslenme Sorunları

Birçok Williams Sendromlu çocuk ve bebek beslenmede sıkıntı yaşar. Bunun sebebi kas güçsüzlüğü, kusma refleksi, emmede ve yutmada güçlük, tat hassasiyeti olabilmektedir. Williams Sendromlu çocuğun yaşı ilerledikçe genellikle yeme sorunlarının çözümlendiği bilinmektedir.

• Diş Sorunları

Williams Sendromlu bireyler daha küçük ve aralıkları geniş dişlere sahiptirler. Isırma, diş şeklinin farklılığı nedeniyle dental sıkıntılar yaşayabilmektedirler.

• Böbrek Sorunları

Williams Sendromlu kişilerin sıklıkla böbrek sorunu (işlevsellik/ yapı ) ile karşılaştıkları gözlenmiştir.

• İşitme Hassasiyeti

Williams Sendromlu çocukların yaşıtlarına göre daha hassas işitmeleri vardır. Bu nedenle yüksek ses, kalabalıktaki konuşmalar onları çok rahatsız edebilir.

• Kas-İskelet Sorunları

Williams Sendromlu çocukların eklemlerinin ve kaslarının daha gevşek ve güçsüz olduğu bilinmektedir. İleri yaşlarda da eklemlerinin sertleştiği görülebilmektedir.

• Gelişimsel Gecikme , Öğrenme Güçlükleri , Dikkat Sorunlar

Williams Sendromlu bir çok kişide orta derecede öğrenme güçlükleri ve bilişsel sıkıntılar vardır. Çocukların gelişiminde ise gecikmeler kaydedilebilmektedir. Yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi gibi basamaklarda daha geriden gelebilmektedirler. Williams Sendromlu kişilerin konuşma, uzun dönem hafıza ve sosyal becerileri çok kuvvetlidir. Ancak ince motor becerilerinde ve mekânsal becerilerde güçlük çekebilmektedirler.

• Düşük Doğum Kilosu

Williams Sendromlu bebeklerin yaşıtlarına göre kilolarının doğumda daha düşük olduğu bilinmektedir. Kilo alımları yaşamlarının ilk yıllarında daha yavaş gerçekleşir. Genellikle “büyümede güçlük çekiyor” olarak tanımlanabilirler.

• Huzursuzluk (bebeklik döneminde kolik)

Birçok Williams Sendromlu çocuk uzun bir süre huzursuzluk, kolik geçirdiği bir dönem yaşar. Bu sıklıkla 4 ay ile 10 ay arasında gerçekleşir, daha sonra çözümlenir. Sebebi zaman zaman hiperkalsemiden, uyku problemlerinden, gece uykusunda adaptasyona güçlükten kaynaklanabilmektedir.

 

Williams Sendromunun tedavisi hakkında bilgi almak için bu yazıya göz atabilirsiniz.

Bu konuda  desteği Mika Psikoloji’ den alabilirsiniz: www.mikapsikoloji.com veya 0532-063-98-73